克兰费尔特综合征是一种因为性染色体畸形所导致的睾丸的功能减退的先天性的疾病，本病可以遗传。

因为其染色体出现了畸形的变化，所以其诊断最主要是依靠染色体的组型检查，通过染色体的组型检查可以发现其染色体组型一般为47XXY型，其它方面的一些辅助检查，主要包括血清睾酮检查、促卵泡激素及黄体生成素测定、精液检查，精液检查精子较少或无精子，此外还可以行睾丸的穿刺活检病理学检查。

本病一般通过相应的临床症状、体征及染色体组型检查即可确诊。