先天性睾丸发育不全的临床诊断方法有哪些

先天性睾丸发育不全是患者在胚胎时期过程中出现的性染色体异常所导致的，患者染色体的组型为47XXY。

对于先天性睾丸发育不全患者的诊断，首先需要明确病史。患者多因本病所导致的一些临床症状，如双侧睾丸小，双侧乳房肥大，体型较高，性功能障碍或者不育等疾病就诊而发现。

相关的辅助检查，包括性染色体检查、精液检查、血清睾酮、促卵泡激素、黄体生成素等激素的检查。当染色体检查发现X小体阳性，组型为47XXY时可明确诊断。