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先天性睾丸发育不全往往会出现两侧的睾丸体积变小或者是不发育。青春期发育通常延迟,成年期约80%的患者会出现乳房的女性化,并且男性第二性征表现不明显,通常会不长胡须、阴毛和腋毛通常比较稀少,没有喉结。发出的声音比较尖细,皮肤比较细白,皮下往往有较多的脂肪堆积等,具有女性的特征型特点。大多数有一定的性功能,但是由于精液中没有精子,而产生不能生育的情况。
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