黏脂贮积症Ⅲ型是常染色体隐性遗传性疾病,此病患者组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位有关。造成过多的中性、酸性粘多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。
该病最初表现为手和肩关节的僵持,通常发生在2到4岁。关节僵直进行性加重,在6岁时,患儿均有爪状手畸形、身材矮小、短颈、脊柱侧弯、髋关节发育不良。
在学龄期骨骼发育不良,可引起手、髋、肘、肩关节功能障碍,常发生腕管综合症和皮肤增厚。半数病例可累及心脏和闻及心脏瓣膜病变引起的杂音,有轻度或中度智力低下。
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