骨骺点状发育不良的患者染色体检查结果是怎么样的

骨骺点状不良称之为先天性点状软骨发育不良，是因为同外显率的常染色体隐性基因所导致的疾病。

得了这个疾病的儿童多数为侏儒，有不相称的短上臂和大腿，还伴有短而粗的手指和足趾。表现为关节强直颈短，鼻梁扁平，上腭高和呈拱形的特点。

做X检查时可以明显见到骨骺的透明软骨，有点状钙化灶，到儿童期才可以慢慢的消退。对于较大年龄的患者，则需要根据伴随的其它的缺陷才能够确诊。对于这类的疾病，一般治疗很难达到理想的效果，在医学上暂时还没有特殊的治疗方法。