临床比较少见，是线粒体结构和功能异常引起的多系统受累的疾病。本病的主要的病因考虑是遗传基因缺陷引起的。

线粒体眼肌病的主要特征是突发性双侧视力减弱或者是丧失，多是球后神经性损害导致的失明。本病男性多见。患者还会出现眼睑下垂、眼肌麻痹、眼球运动障碍。少数患者会伴有走路不稳、共济失调、生理反射亢进。

本病目前没有特效治疗方式，主要是以对症治疗为主。主要的治疗措施为：

第一，饮食治疗:减少内源性毒素代谢产物产生，应高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食。

第二，药物治疗：包括ATP、辅酶A、辅酶Q10、维生素B族、左卡尼汀等。

第三，物理治疗等。