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先天性白细胞颗粒异常综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,大多数是因为近亲结婚导致的。
常见的临床表现有:皮肤局部白化、眼部白化、小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛、眼睑下垂、瞳孔不等大、对光反射消失、昏迷等。可以做血液和骨髓检查、脑脊液检查、病理检查、中性粒细胞环核苷酸测定等。
本病的治疗方法是增加色素保护,避免向皮肤癌发展,日常要用日光防护剂。另外,自己要加强身体锻炼,提高自身免疫力。
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