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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征,是由于溶酶体运输调节因子基因突变导致,是一种常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。
其临床表现为皮肤局部白化或石板样灰或黑色,眼部白化病、眼底色素消失,肝脾与全身淋巴结肿大以及脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛等。
一旦确诊可以给予激素药物,预防感染和提高机体的免疫力,转移因子的使用可减少病毒的感染,大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能,甚至病情重者切脾治疗。
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