先天性白细胞颗粒异常综合征是由于遗传引起来的。父母双方身体有染色体的异常,由于近亲结婚就会使基因遗传到小儿的身上。
小儿主要表现是有色素缺乏,全身色素都会出现缺乏,表现为眼色素层及眼底色素的减少。小儿会出现有怕光、见光流泪,还会有眼球的震颤。
部分的小儿会出现皮肤色素低,色素低了以后,皮肤和毛发的颜色变浅,全身的各处毛发都是白色的。皮肤对光也敏感,容易被晒伤。还会出现有日光性皮炎、日光性唇炎、日光性角化病等。严重的小儿会反复的发生重症呼吸道和皮肤的细菌感染。
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