小儿先天性睾丸发育不全的诊断方法有哪些

小儿先天性睾丸发育不全的诊断主要依据临床症状，结合患者的遗传基因图谱，一般不难。一般患者在发育期之前很难作出诊断，但成年后患者因不育、性冷淡、性功能障碍等原因到医院就诊。X小体阳性，如果染色体A：47，XXY，则可肯定诊断。

临床表现体型高、声音尖、皮肤白、脂肪呈女性分布、下肢长、胡须少、毛发稀少、双侧睾丸较小、阴茎小、消瘦、运动能力差、骨盆宽、两侧乳房肥大是典型的临床表现，基本可以确诊等等。