小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,主要影响骨骼肌和心肌功能,随着病情发展可能引发多种并发症。
疾病早期主要表现为进行性肌无力,后期可能累及呼吸肌和心肌,导致呼吸功能不全和扩张型心肌病。呼吸肌无力可能引发反复肺部感染、呼吸衰竭,需要辅助通气支持。心肌受累可能导致心律失常、心力衰竭,严重时危及生命。骨骼肌持续退化可能引起关节挛缩、脊柱侧弯等骨骼畸形,影响活动能力。部分患儿可能出现智力发育迟缓或学习障碍,但认知功能损害程度因人而异。
日常护理需注意监测心肺功能,定期进行肺活量检测和心脏超声检查。营养支持应保证足够热量摄入,避免肥胖加重肌肉负担。物理治疗有助于延缓关节挛缩,维持关节活动度。避免剧烈运动,防止肌肉损伤。基因检测和遗传咨询对家庭再生育有指导意义。出现发热或呼吸困难需及时就医,预防感染加重病情。目前尚无根治方法,但规范管理可改善生活质量,延长生存期。