小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉变性疾病，主要危害在于进行性肌肉无力和萎缩，最终导致运动功能丧失及多系统并发症。该病由DMD基因突变引起，患儿通常在3-5岁出现步态异常，随着病情发展，10岁左右可能丧失行走能力，青春期后常伴随心肺功能衰竭，严重威胁生命健康。
疾病早期表现为腓肠肌假性肥大和爬楼梯困难，随着肌纤维持续坏死，逐渐波及躯干和上肢肌肉。脊柱侧弯、关节挛缩等骨骼畸形会加速运动功能恶化。约三分之一的患儿存在智力发育迟缓。心肌受累可引发扩张型心肌病，呼吸肌无力导致反复肺部感染，晚期需依赖呼吸机维持。部分病例因吞咽困难引发营养不良，进一步加重全身衰竭。实验室检查可见肌酸激酶显著升高，基因检测能明确诊断。
确诊后需定期监测心肺功能和运动能力，早期使用糖皮质激素可延缓病情进展。康复训练应注重维持关节活动度，避免过度运动导致肌肉损伤。营养支持需保证足量蛋白质和维生素D摄入。家庭需做好防跌倒措施，关注心理状态。产前基因筛查可预防再发风险，携带者女性应接受心肌评估。多学科协作管理对改善预后至关重要，晚期患者需提前规划呼吸和营养支持方案。
小儿肌营养不良病因
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿肌营养不良是由多种因素引起的肌肉疾病，主要包括遗传因素、基因突变、营养不良、...
小儿假肥大型肌营养不良需要做哪些检查
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
小儿假肥大型肌营养不良需进行血清肌酸激酶检测、肌电图检查、肌肉活检、基因检测、心...
小儿假肥大型肌营养不良吃哪些药最管用
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
小儿假肥大型肌营养不良目前尚无特效药物可以完全治愈，但部分药物可以缓解症状、延缓...
小儿假肥大型肌营养不良的症状有哪些
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩。早...
小儿肌营养不良检查
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿肌营养不良是怎么引起的
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿肌营养不良可能的病因包括基因突变、遗传因素、代谢异常、营养不良、神经肌肉结构...
小儿假肥大型肌营养不良会遗传吗
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿假肥大型肌营养不良可能会遗传。小儿假肥大型肌营养不良主要包括杜氏肌营养不良和...
假肥大型肌营养不良症怎么治疗
黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
假肥大型肌营养不良症的治疗主要包括药物治疗、康复训练、呼吸支持、心脏管理、心理干...
小儿假肥大型肌营养不良有哪些预防的方法
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，目前尚无根治方法，但通过科学干预可以...
小儿假肥大型肌营养不良会产生哪些并发症
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要影响骨骼肌和心肌功能，随着病情发...
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