小儿假肥大型肌营养不良需进行血清肌酸激酶检测、肌电图检查、肌肉活检、基因检测、心脏功能评估。具体分析如下：
1.血清肌酸激酶检测：假肥大型肌营养不良患儿血清肌酸激酶水平显著升高，通常超过正常值5-50倍。该酶主要来源于肌肉组织，其升高反映肌肉细胞膜完整性破坏。检测需空腹采血，避免剧烈运动后立即检查，以防假性升高。动态监测酶水平可评估病情进展，但无法单独作为诊断依据。
2.肌电图检查：通过记录肌肉电活动判断神经肌肉功能状态。典型表现为运动单位电位时限缩短、波幅降低，多相电位增多。检查时需将针电极插入肌肉，可能引起轻微疼痛。肌电图有助于区分肌源性或神经源性损害，但无法确定具体肌病类型。
3.肌肉活检：取病变肌肉组织进行病理学分析，可见肌纤维大小不等、坏死与再生并存，结缔组织增生。活检部位常选择肱二头肌或股四头肌。病理结果可明确肌肉损伤程度，但需结合其他检查综合判断。操作存在局部出血或感染风险，需严格消毒。
4.基因检测：针对抗肌萎缩蛋白基因进行突变分析，可发现缺失、重复或点突变。检测需抽取外周血，准确率超过95%。基因检测能明确诊断并指导遗传咨询，但部分罕见变异可能漏检。检测前需充分告知家族遗传风险。
5.心脏功能评估：疾病常累及心肌，需定期进行心电图和超声心动图检查。心电图可见窦性心动过速、传导阻滞；超声显示左心室扩大或收缩功能下降。心脏评估至少每年一次，病情进展时增加频次。发现异常需及时干预，防止心力衰竭。
疾病管理需关注营养支持，避免过度限制活动导致肌肉萎缩。定期随访监测心肺功能，预防脊柱侧弯等并发症。家庭需接受遗传咨询，了解再发风险。康复训练应在专业人员指导下进行，避免不当锻炼加重损伤。
