小儿假肥大型肌营养不良目前尚无特效药物可以完全治愈,但部分药物可以缓解症状、延缓病情进展。糖皮质激素如泼尼松或地塞米松是目前最常用的药物,能够改善肌力、延缓肌肉退化。针对心脏和呼吸系统的支持治疗药物也可能被使用,如ACE抑制剂、β受体阻滞剂等。基因治疗和新型药物如外显子跳跃疗法正在研究中,但尚未普及。
糖皮质激素通过抑制炎症反应和减缓肌肉纤维的破坏,帮助维持部分运动功能。临床长期规律使用可延长患儿行走能力的时间。心脏药物主要用于预防或治疗心肌病,这是该病的常见并发症。呼吸支持药物如支气管扩张剂可能用于改善呼吸功能。营养支持如维生素D和钙补充剂有助于维持骨骼健康。康复训练和物理治疗也是综合管理的重要部分,需在医生指导下进行。
使用糖皮质激素需严格遵循医嘱,长期服用可能引发骨质疏松、体重增加等副作用,需定期监测。心脏和呼吸功能需定期评估,以便及时调整治疗方案。避免自行停药或更改剂量,以免病情反复。基因治疗仍处于实验阶段,参与临床试验需谨慎评估风险。患儿家庭应保持与专科医生的密切沟通,制定个性化管理计划。日常护理中需注意预防跌倒和感染,均衡饮食并适度活动以维持身体机能。