小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩。早期症状通常出现在3-5岁，以运动能力退步和肌肉假性肥大为特征，随着病情发展会逐渐影响全身肌肉功能。
患儿最早出现的症状多为走路不稳、易跌倒，跑步或爬楼梯困难。由于小腿肌肉被脂肪和结缔组织替代，会出现腓肠肌假性肥大，触摸时感觉粗硬但实际无力。随着病情进展，可能出现Gowers征，即从地面站起时需用手撑腿辅助起身。肩胛带肌肉受累后，举臂、梳头等动作变得困难。部分患儿伴有心肌受累，表现为心律失常或心力衰竭。晚期可能累及呼吸肌，导致呼吸困难或反复肺部感染。
诊断需结合临床表现、血清肌酸激酶检测、基因分析和肌肉活检。目前尚无根治方法，但早期干预可延缓病情进展。康复训练需在专业指导下进行，避免过度运动导致肌肉损伤。营养支持需注意控制体重，减轻关节负担。定期监测心肺功能，必要时使用药物或辅助通气。家庭护理需关注心理支持，帮助患儿适应日常生活。遗传咨询对家族成员尤为重要，女性携带者需进行产前诊断以减少疾病传递风险。
小儿肌营养不良病因
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿肌营养不良是由多种因素引起的肌肉疾病，主要包括遗传因素、基因突变、营养不良、...
小儿假肥大型肌营养不良需要做哪些检查
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
小儿假肥大型肌营养不良需进行血清肌酸激酶检测、肌电图检查、肌肉活检、基因检测、心...
小儿假肥大型肌营养不良吃哪些药最管用
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
小儿假肥大型肌营养不良目前尚无特效药物可以完全治愈，但部分药物可以缓解症状、延缓...
小儿假肥大型肌营养不良的危害有哪些
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉变性疾病，主要危害在于进行性肌肉无力和萎缩...
小儿肌营养不良检查
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿肌营养不良是怎么引起的
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿肌营养不良可能的病因包括基因突变、遗传因素、代谢异常、营养不良、神经肌肉结构...
小儿假肥大型肌营养不良会遗传吗
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿假肥大型肌营养不良可能会遗传。小儿假肥大型肌营养不良主要包括杜氏肌营养不良和...
假肥大型肌营养不良症怎么治疗
黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
假肥大型肌营养不良症的治疗主要包括药物治疗、康复训练、呼吸支持、心脏管理、心理干...
小儿假肥大型肌营养不良有哪些预防的方法
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，目前尚无根治方法，但通过科学干预可以...
小儿假肥大型肌营养不良会产生哪些并发症
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要影响骨骼肌和心肌功能，随着病情发...
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