苯丙酮酸尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病。
苯丙酮酸尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,使得血液和尿液中苯丙氨酸及其代谢产物蓄积。患儿在出生时通常表现正常,但随着摄入母乳或普通配方奶后,未经治疗的患儿会逐渐出现一系列症状,如头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液和汗液有鼠尿味等,还可能伴有智力低下、癫痫发作、行为异常等神经系统损害表现。
这种疾病如果能早期诊断并进行严格的饮食控制,限制苯丙氨酸的摄入,给予特殊的低苯丙氨酸配方奶或食物,同时定期监测血液中苯丙氨酸的浓度,可有效避免或减轻神经系统损害,使患儿能够正常生长发育。如果未能及时发现和治疗,高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物会对患儿的大脑造成不可逆的损伤,严重影响患儿的智力和生活质量。对于有家族史的孕妇,可通过产前诊断来评估胎儿是否患病,以便尽早采取相应措施。社会也应该加强对苯丙酮酸尿症的认识和了解,提高早期诊断率,为患儿提供更好的治疗和关爱,帮助融入正常的社会生活。苯丙酮酸尿症虽然是一种严重的疾病,但通过早期诊断和规范治疗,患儿仍有机会拥有较好的生活质量和未来。
苯丙酮尿症是什么遗传病
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苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,主要的病因包括遗传因素、基因突变、酶缺陷、饮食因...
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