苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或辅酶四氢生物蝶呤缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，血液中苯丙氨酸异常升高，引发神经系统损害等系列临床表现。
该病发病机制源于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶功能缺失，苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，在体内蓄积并产生苯丙酮酸等毒性代谢产物。过量苯丙氨酸干扰脑内神经递质合成，影响髓鞘形成，造成不可逆的脑损伤。典型症状包括智力发育迟缓、癫痫发作、行为异常、皮肤湿疹及鼠尿味体臭。新生儿筛查通过检测血液苯丙氨酸浓度可早期确诊，及时干预能显著改善预后。
患者需终身严格限制苯丙氨酸摄入，采用特殊配方奶粉及低蛋白饮食，定期监测血苯丙氨酸水平。妊娠期患者需加强营养管理，避免高苯丙氨酸影响胎儿发育。未经治疗可能导致严重智力障碍，早期诊断和规范治疗可使患者接近正常生活。家庭遗传咨询有助于评估再发风险，基因检测可明确携带者状态。避免摄入阿斯巴甜等含苯丙氨酸的食品添加剂，同时注意补充酪氨酸等必需营养素。
苯丙酮尿症尿常规能查出吗
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症尿常规一般不能查出。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸...
苯丙酮尿症是什么
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，属于常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症主要...
苯丙酮尿症是什么疾病
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化...
苯丙酮尿症是怎么引起的
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要的病因包括基因突变、酶缺陷、饮食因素、遗传因...
尿有鼠尿味一定是苯丙酮吗
李青
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
尿液出现鼠尿味确实可能与苯丙酮尿症有关，但并非唯一原因。苯丙酮尿症是一种遗传代谢...
苯丙酮尿症介绍苯丙酮尿症是什么病
毕叶
副主任医师 山东省立医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病。苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟...
苯丙酮尿症筛查多久出结果
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症的病因
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，其病因主要包括遗传因素、酶缺陷、饮食因素、基因突...
苯丙酮酸尿症是什么病
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮酸尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病。苯丙酮酸尿症主要是由于肝脏中苯丙氨...
苯丙酮尿症是什么病
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病。苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟...
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