先天性巨结肠需与胎粪性肠梗阻、肠闭锁、新生儿坏死性小肠结肠炎、功能性便秘、肠旋转不良相鉴别。具体分析如下：
1.胎粪性肠梗阻：胎粪性肠梗阻多见于囊性纤维化患儿，表现为出生后腹胀、呕吐及胎粪排出延迟。与先天性巨结肠不同，胎粪性肠梗阻的胎粪黏稠且难以排出，直肠指检可触及硬结胎粪。腹部X线可见肠袢扩张及胎粪颗粒影，灌肠造影显示结肠细小，但无狭窄段与扩张段移行区。
2.肠闭锁：肠闭锁患儿出生后即出现胆汁性呕吐、腹胀及无胎粪排出。与先天性巨结肠的渐进性腹胀不同，肠闭锁症状出现早且严重。腹部立位片可见多个液平面，造影检查显示肠道连续性中断，无神经节细胞缺失的病理特征。
3.新生儿坏死性小肠结肠炎：多见于早产儿，表现为腹胀、血便及全身感染症状。与先天性巨结肠的慢性病程不同，该病起病急骤，腹部X线可见肠壁积气或门静脉积气，严重者可出现肠穿孔。病理检查无神经节细胞异常。
4.功能性便秘：功能性便秘患儿表现为排便困难、粪便干硬，但无先天性巨结肠的典型腹胀。直肠指检无直肠狭窄，肛门直肠测压显示直肠肛门抑制反射正常。病史中常有饮食或行为诱因，无肠道神经节细胞缺失。
5.肠旋转不良：肠旋转不良患儿可出现间歇性呕吐、腹胀及营养不良。与先天性巨结肠不同，肠旋转不良常伴中肠扭转，腹部超声或造影显示肠系膜根部狭窄，肠道位置异常。病理检查无神经节细胞分布异常。
先天性巨结肠的诊断需结合临床表现、影像学及病理检查，避免误诊。治疗前需明确病因，根据患儿具体情况制定方案。早期干预可改善预后，定期随访有助于监测病情变化。
