唐筛能查出胎儿畸形吗

王少为 主任医师 北京医院三级甲等妇产科

唐氏筛查主要用于评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常的风险，并不能直接查出所有胎儿畸形。这项检查通过检测孕妇血液中的特定生化指标，结合超声检查和孕妇年龄等因素，计算胎儿患染色体异常的概率，但无法确诊或排除其他类型的结构畸形。

唐筛主要针对21-三体、18-三体和神经管缺陷等染色体异常风险进行评估。其检测结果分为高风险和低风险，高风险需进一步通过无创DNA或羊水穿刺等确诊性检查明确诊断。而胎儿结构畸形如先天性心脏病、肢体缺失等，需要通过超声检查如大排畸超声才能发现。唐筛的敏感性和特异性有限，可能出现假阳性或假阴性结果，因此不能替代详细的影像学检查。

进行唐筛需注意孕周准确性，最佳检测时间为妊娠15-20周。孕妇年龄、体重、是否多胎等因素会影响结果解读。若结果为高风险不必过度焦虑，需结合后续诊断检查综合判断。低风险结果也不代表完全排除异常，仍需按时完成后续产检。有家族遗传病史或不良孕产史的孕妇，建议咨询遗传学专家，根据情况选择更全面的筛查方案。整个孕期应保持与产科医生的充分沟通，科学理解各项检查的意义和局限性。

2025-05-30 浏览 4

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