唐筛是检查胎儿畸形吗

王少为 主任医师 北京医院三级甲等妇产科

唐筛主要用于评估胎儿患有染色体异常的风险，而非直接检查胎儿畸形。这项筛查通过检测孕妇血液中的特定指标，结合年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的可能性。唐筛属于风险评估工具，不能确诊胎儿是否存在畸形或染色体异常，但能为后续诊断提供重要参考依据。

唐筛的全称是唐氏综合征产前筛查，核心目标是识别高风险妊娠群体。其检测原理基于胎儿染色体异常时，孕妇血液中某些蛋白质和激素水平会出现特征性变化。常见的筛查指标包括游离β-hCG、PAPP-A和AFP等。这些生化标志物与超声测量的胎儿颈项透明层厚度相结合，能显著提高筛查准确性。唐筛还涵盖18三体和13三体综合征的筛查，这些都属于染色体数目异常。对于神经管缺陷，主要通过检测母血AFP水平进行辅助判断，但确诊仍需依靠更精确的影像学检查。

进行唐筛需注意孕周计算的准确性，最佳检测时间为妊娠15-20周。筛查结果呈现风险值而非确定性结论，高风险孕妇需通过羊水穿刺或无创DNA检测进一步确认。高龄孕妇、有异常妊娠史或家族遗传病史者，建议直接考虑诊断性检查。筛查前应充分了解检测的局限性和假阳性可能，避免不必要的焦虑。所有产前筛查都应在专业医师指导下进行，并结合个体情况制定后续方案。

2025-05-30 浏览 3

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