唐氏筛查主要用于评估胎儿患有唐氏综合征的风险，但并不能直接确诊所有类型的畸形。这项筛查通过检测孕妇血液中的特定指标，结合超声检查结果，综合计算胎儿染色体异常的概率。其核心目标是识别21-三体、18-三体等染色体疾病的高风险群体，而非全面排查结构畸形。
唐氏筛查属于产前筛查体系的重要环节，主要针对染色体数目异常。常见的血清学筛查通过分析甲胎蛋白、游离β-hCG等生化标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素计算风险值。超声软指标如颈项透明层厚度NT能辅助评估染色体问题，但对胎儿心脏、四肢等结构畸形的检出有限。若筛查结果提示高风险，需进一步通过无创DNA产前检测或羊水穿刺等诊断技术确认。结构畸形的排查主要依靠孕中期的大排畸超声，该检查能系统观察胎儿各器官发育情况。
接受唐氏筛查需注意孕周准确性，血液检测需在15-20周进行，NT超声需在11-13周完成。筛查结果仅为概率评估，低风险不排除胎儿异常可能，高风险也不等同于确诊。35岁以上高龄孕妇或既往生育过染色体异常胎儿的群体，建议直接考虑诊断性检查。所有筛查前应充分了解检测的局限性和假阴性率，结合专业遗传咨询做出决策。保持检查报告的完整性便于后续产前诊断时对比参考。
