唐氏筛查唐筛主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，而非直接检测所有胎儿畸形。其核心目的是通过母体血液标志物结合超声检查，计算胎儿患特定染色体疾病的概率，而非全面排查结构异常。
唐筛分为早期孕11-13周和中期孕15-20周两个阶段，通过检测母血中的妊娠相关血浆蛋白APAPP-A、游离β-hCG、甲胎蛋白AFP等指标，结合胎儿颈项透明层NT厚度等超声数据，综合评估风险值。但唐筛的检测范围有限，仅针对21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷等特定问题，且结果为概率性如高风险或低风险，无法确诊。其他结构畸形如心脏、四肢发育异常等需依赖超声大排畸孕20-24周或更精准的无创DNA、羊水穿刺等进一步检查。
需注意，唐筛存在假阳性和假阴性可能。高风险结果需通过绒毛取样、羊水穿刺等侵入性诊断确认，而低风险不排除其他畸形风险。孕妇年龄、体重、孕周等因素可能影响结果准确性。若超声发现异常或唐筛高风险，建议咨询遗传学专家，结合后续检查综合评估。唐筛仅是产前筛查的一部分，规范产检和系统超声检查对全面了解胎儿发育至关重要。
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王少为
主任医师 北京医院
唐筛主要用于评估胎儿患有染色体异常的风险，而非直接检查胎儿畸形。这项筛查通过检测...
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王少为
主任医师 北京医院
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副主任医师 上海市第一人民医院
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