苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，临床表现多样且具有进展性。早期识别症状对干预治疗至关重要，可有效预防不可逆的神经损伤。
患儿出生时通常无异常，随着哺乳后苯丙氨酸在体内蓄积，3-6个月逐渐出现典型症状。神经系统损害最为突出，表现为智力发育迟缓、癫痫发作、肌张力异常及行为异常如多动、攻击性行为。皮肤和毛发因酪氨酸代谢受阻呈现色素减退，发色浅黄、皮肤白皙且易患湿疹。尿液和汗液含有大量苯丙氨酸代谢产物，可能散发特殊霉臭味。部分患儿伴随小头畸形、生长迟缓及骨质疏松。症状严重程度与血苯丙氨酸浓度相关，未经治疗者智商多在50以下。
新生儿筛查是早期诊断的关键，所有疑似病例需通过血苯丙氨酸检测确诊。治疗需严格限制天然蛋白质摄入，采用特殊配方奶粉替代，并定期监测血苯丙氨酸水平。饮食控制需持续至青春期甚至终生，孕妇患者更需严格控制指标以避免胎儿畸形。注意避免阿斯巴甜等含苯丙氨酸的食品添加剂。家庭成员应接受遗传咨询，生育前进行基因检测评估风险。及时干预可显著改善预后，延误治疗可能导致不可逆的智力障碍。
苯丙酮尿症有什么临床表现
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症临床表现为智力发育迟缓、皮肤及毛发色素减退、尿液和汗液有特殊鼠臭味、行...
苯丙酮尿症的临床特征有哪些
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症的临床特征包括智力发育迟缓、皮肤及毛发色素减退、尿液及汗液有特殊鼠臭味...
苯丙酮尿症的确诊依据有哪些
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症的确诊依据包括血液苯丙氨酸浓度显著升高、尿液苯丙酮酸检测阳性、新生儿筛...
苯丙酮尿症的遗传方式有哪些
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症的遗传方式包括常染色体隐性遗传、父母双方均为携带者、近亲结婚增加风险、...
苯丙酮尿症有哪些临床症状
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症的临床症状包括智力发育迟缓、皮肤毛发色素减退、尿液和汗液有特殊霉臭味、...
小儿苯丙酮尿症临床表现有哪些
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
小儿苯丙酮尿症临床表现有皮肤毛发颜色变浅、尿液和汗液有特殊鼠臭味、智力发育迟缓、...
酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
酮尿症和苯丙酮尿症的区别包括代谢异常物质不同、临床表现不同、检测方法不同、治疗原...
苯丙酮尿症临床表现有哪些
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症临床表现有智力发育迟缓、皮肤及毛发颜色变浅、尿液或汗液有特殊霉臭味、行...
苯丙酮尿症的临床表现有哪些
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症的临床表现包括智力发育迟缓、皮肤及毛发颜色变浅、尿液及汗液有特殊鼠臭味...
苯丙酮尿症临床症状有哪些
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症临床症状包括智力发育迟缓、皮肤及毛发色素减退、尿液或汗液有特殊霉臭味、...
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