脐血穿刺主要用于筛查染色体异常和部分遗传代谢性疾病导致的胎儿畸形。这项技术通过获取胎儿脐带血样本进行基因或生化分析，能够检测出唐氏综合征、18三体综合征等染色体数目异常，以及地中海贫血、血友病等单基因遗传病。相比羊水穿刺，脐血穿刺在孕中晚期具有更高的细胞培养成功率，尤其适用于错过羊水穿刺最佳孕周的孕妇。
脐血穿刺的筛查范围主要集中在基因层面的畸形。染色体核型分析可识别数目和结构异常，如特纳综合征、克氏综合征等性染色体疾病。基因芯片技术能检出微缺失/微重复综合征，如猫叫综合征、天使综合征等。对于代谢性疾病，可通过酶活性检测诊断黏多糖贮积症、戈谢病等先天代谢缺陷。脐血穿刺还能辅助诊断胎儿贫血、血小板减少等血液系统异常，以及部分先天性感染如巨细胞病毒、弓形虫感染引发的畸形。
进行脐血穿刺需严格把握适应症，通常建议在超声发现胎儿结构异常合并高风险因素时实施。手术最佳孕周为24-28周，需在超声引导下由经验丰富的医师操作，避免损伤胎盘或脐带。术后需监测胎心变化，警惕宫内感染、出血或流产风险。孕妇若有发热、宫缩或阴道流液需立即就医。脐血穿刺无法筛查神经管缺陷等结构畸形，需结合超声检查。遗传咨询应贯穿整个产前诊断过程，帮助家庭充分理解检测结果与潜在风险。
