唐氏筛查不能完全排除胎儿畸形。这项检查主要用于评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常的风险，而非确诊或排除所有畸形。筛查结果分为高风险和低风险，但低风险不代表绝对正常，高风险也不意味着一定存在异常，需进一步诊断确认。
唐氏筛查通过检测孕妇血液中的特定生化指标，结合超声检查结果和孕妇年龄等因素，计算胎儿患染色体异常的概率。该筛查主要针对21-三体综合征唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷等疾病，但对其他类型的结构畸形或遗传性疾病无法覆盖。例如，先天性心脏病、肢体畸形或代谢性疾病等无法通过唐氏筛查发现。若筛查结果显示高风险，通常建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等更精确的检查以明确诊断。
进行唐氏筛查需注意孕周准确性，通常在妊娠15-20周进行，过早或过晚可能影响结果可靠性。孕妇年龄、体重、是否多胎妊娠等因素也会干扰筛查结果。即使筛查结果为低风险，仍需按时进行后续超声检查，如大排畸超声，以排查其他潜在问题。对于高龄孕妇或有家族遗传病史者，建议直接考虑更精准的产前诊断方法。唐氏筛查仅是产前评估的一部分，需结合其他检查综合判断胎儿健康状况。
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王少为
主任医师 北京医院
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王少为
主任医师 北京医院
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王少为
主任医师 北京医院
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杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
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杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
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赵素敏
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