怎么确诊是苯丙酮尿症?

男,1岁 2019-04-15

病情描述:我家里的宝宝每天腹泻,脸上长有小红疙瘩,而且很爱哭闹,去医院采血检查,医院说孩子患有苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症,属于罕见病,是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。确诊依据是根据患儿有孩子智力低下的情况、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的特征,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断,新生儿出生后积极进行疾病筛查,确保苯丙酮尿症,在发病前及时得到诊断,及早进行了治疗,故现在发病的患儿苯丙酮尿症,属于罕见病,较以往少见。

2019-04-15

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苯丙酮尿症是什么?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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确诊苯丙酮尿症的依据是哪些

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使

确诊是苯丙酮尿症的指标是什么

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,筛查可以在胎儿出生之前或之后进行,以防止可能

苯丙酮尿症的确诊依据有哪些

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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苯丙酮尿症确诊依据是什么

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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基因检测能不能确诊苯丙酮尿症

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

可以的确诊的,苯丙酮尿症必须要引起重视,建议有苯丙酮尿症的患者,要重视苯丙酮尿症

苯丙酮尿症复查多少次会确诊?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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苯丙酮尿症的确诊方法

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

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如何确诊苯丙酮尿症?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸

苯丙酮尿症几次能确诊

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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