男,1岁 2019-04-15
病情描述:我家里的宝宝每天腹泻,脸上长有小红疙瘩,而且很爱哭闹,去医院采血检查,医院说孩子患有苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症,属于罕见病,是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。确诊依据是根据患儿有孩子智力低下的情况、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的特征,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断,新生儿出生后积极进行疾病筛查,确保苯丙酮尿症,在发病前及时得到诊断,及早进行了治疗,故现在发病的患儿苯丙酮尿症,属于罕见病,较以往少见。
2019-04-15
苯丙酮尿症是什么?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
确诊苯丙酮尿症的依据是哪些
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使
确诊是苯丙酮尿症的指标是什么
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,筛查可以在胎儿出生之前或之后进行,以防止可能
苯丙酮尿症的确诊依据有哪些
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病,为常染色体隐性遗传。染色体基因突变引起的肝脏苯丙
苯丙酮尿症确诊依据是什么
第一苯丙酮尿症目前已经作为新生儿疾病筛查的普查项目。如果宝宝出生以后做了新生儿疾
基因检测能不能确诊苯丙酮尿症
可以的确诊的,苯丙酮尿症必须要引起重视,建议有苯丙酮尿症的患者,要重视苯丙酮尿症
苯丙酮尿症复查多少次会确诊?
苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查,是一种氨基酸代谢性疾病,如果检查值在4以上要
苯丙酮尿症的确诊方法
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其
如何确诊苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸
苯丙酮尿症几次能确诊
苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情
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