苯丙酮尿症的确诊依据有哪些

男，1岁 2019-04-05

病情描述：先前还好好的，但宝宝最近患了湿疹。起初没有去医院检查。在药房拿了一些药擦。但是使用该药物后湿疹并没有减少。今天早上还呕吐，所以尽快去医院检查。医生检查了有可能是苯丙酮尿症。但是并不确定，不知道这种疾病是否有明确的基础。苯丙酮尿症的确诊依据有哪些？

石计朋副主任医师 儿科新乡医学院第一附属医院三甲

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苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，为常染色体隐性遗传。染色体基因突变引起的肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢紊乱，对中枢神经系统造成损害。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。因为苯丙酮尿症也是一种先天性代谢疾病，如果家里有人患有苯丙酮尿症，这也可以成为诊断苯丙酮尿症的依据。最好的治疗方法是饮食控制。必须使用一些低蛋白质食物。低苯丙氨酸奶粉应在一岁前使用。之后，淀粉、蔬菜和水果应该是主要的饮食。

2019-04-05

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