笨丙酮尿症的发病原理有哪些？

男，2岁 2019-04-25

病情描述：我儿子最近几天一直咳嗽，有时还发烧。他精神不好。他总是无精打采，身体上有小肿块。很担心去医院检查，医生说苯丙酮尿症，必须及时治疗，以免延误病情。苯丙酮尿症的发病机制是什么？

顾倩副主任医师 儿科池州市人民医院三甲

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量从尿液中排出。苯丙酮尿症的主要临床表现是智力迟钝、癫痫发作和色素沉着。这种疾病是常染色体隐性的。遗传。发病率因种族而异。早期可能出现神经行为异常，如躁动、多动或嗜睡、萎缩、少数情况下肌肉张力增加、高血压反射、抽搐（约25%），随后精神发育迟滞变得越来越明显，80%出现异常脑电图。bh4缺乏型的神经症状出现的更早，更严重，常见的肌肉张力降低，嗜睡，抽搐。应及时处理。

2019-04-25

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