女,24岁 2019-03-23
病情描述:如今已经怀孕30周了。但老公一些家人患有来自祖父母的苯丙酮尿症,但这辈都没有苯丙酮尿症。医生建议在当地产前检查中筛查苯丙酮尿症。所以在医院做的是苯丙酮尿症,医生便要把病人送到权威的大医院进行诊断。苯丙酮尿症的致病原理有哪些?
苯丙酮尿症是一种苯丙氨酸由于苯丙氨酸羟化酶缺陷而不能正常代谢的疾病。苯丙氨酸及其代谢物在体内积累,导致大脑和神经系统损伤和智力迟钝。这是一种常见的隐性染色体遗传病。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。孩子的父母通常看起来很正常,家里没有这种疾病的病人,但事实上父母双方都是致病基因的携带者。孩子出生时外表健康,但随着月的增长,头发变得苍白、发黄,尿液有一种特殊的霉味,身体和智力发育逐渐落后,最终成为一个智障儿童。苯丙酮尿症患儿早期缺乏特殊症状,医生无法根据出生时的临床表现进行诊断。
2019-03-23
丙苯酮尿酸症状有哪些
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍。苯丙氨酸在患有这种疾病的儿童中不能正常转化
苯丙酮尿症患者症状有哪些
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸,因为他们不吃,血液中苯丙氨酸
患有苯丙酮尿症有哪些好的食疗方法
苯丙酮尿症的饮食需要特殊的营养食物。为了生长发育,80%的苯丙酮尿症所需的蛋白质
苯丙酮尿症有哪些症状表现
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨
苯丙酮尿会有哪些症状
苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成
苯丙酮尿症的确诊依据有哪些
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病,为常染色体隐性遗传。染色体基因突变引起的肝脏苯丙
苯丙酮尿症的病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病,是常染色体隐性遗传,父
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些?治疗苯丙酮尿症要根据苯丙酮尿症的类型来决定,一般可
酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?
你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的
新生儿苯丙酮尿症有哪些症状?
苯丙酮尿症是四病筛查的一种。患有苯丙酮尿症的患者会出现头发发黄、皮肤发黄、智力低
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