苯丙酮尿症应该怎么遗传

男，1岁 2019-02-15

病情描述：宝宝从出生到现在，发现智力迟钝。智商低于同龄正常儿童，反复抽搐，汗液和尿液中有霉味，特别活跃。行为总是不同于正常人。医生说是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症应该怎么遗传？

石计朋副主任医师 儿科新乡医学院第一附属医院三甲

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。这种疾病是常染色体隐性遗传的。突变基因位于12号染色体(12q24.1)的长臂上。基因的微小变异会导致疾病，而不是由于基因缺失。这是一种由两个杂合子结婚引起的遗传病。近亲生育的后代较为常见，子女的兄弟姐妹约有40个苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，这是该病的基本生化异常。如果碱基对不同，临床表现的严重程度差异很大，可能是典型的PKU或轻度高苯丙氨酸血症。

2019-02-15

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