男,32岁 2019-02-10
病情描述:不久前总觉得儿子的行为有点反常和奇怪。带去医院检查,因为不放心。所以去医院医生检查了血液并得到检测结果后,说孩子患有苯丙酮尿症。几乎要哭了,因为很担心。不知道为什么会得这种病,所以想知道是什么引起的。苯丙酮尿症是如何引起的?
苯丙酮尿症筛查的重要检查。苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。临床表现不均衡。主要临床特征有精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠味等。和异常脑电图。如果能够获得早期诊断和治疗,上述临床表现可能不会发生,智力正常,脑电图异常可能会恢复。应该避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。
2019-02-10
苯丙酮尿症是什么?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
苯丙酮尿症的病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病,是常染色体隐性遗传,父
苯丙酮尿症是怎么引起
导致患者患上苯丙酮尿症的原因有以下几个:1.遗传,遗传原因是最主要的一个原因,这
苯丙酮尿症会引起抽搐吗
苯丙酮尿症会引起抽搐,苯丙酮尿症的孩子早期会表现出兴奋或者是精神不振的症状。苯丙
苯丙酮尿症会引起肝功能异常吗
苯丙酮尿症一般不会引起肝功能异常。苯丙酮尿症是属于一种比较常见的氨基酸代谢类疾病
酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?
你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的
如何确诊苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸
苯丙酮尿症引起的脑白质能好吗
苯丙酮尿症引起的脑白质不能恢复正常。苯丙酮尿症是属于染色体隐性遗传导致的疾病。
小儿苯丙酮尿症是如何引起的
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的,较为常见的染色体隐性遗传病,也
苯丙酮尿症应该如何预防
苯丙酮尿症应该如何预防?第一,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,所以一定要避
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