羊水苯丙酮尿症怎么办

男,1岁 2019-02-27

病情描述:我家孩子脸上出小疙瘩疙瘩上面还带有白色的脓包去医院检查是羊水苯丙酮尿症应该怎么办

为了检查胎儿是否患有苯丙酮尿症,在妊娠22周左右进行羊膜穿刺术。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是氨基酸代谢最常见的先天性疾病。婴儿缺乏苯丙氨酸羟化酶,使摄入的苯丙氨酸不能转化为苯丙酮酸,由尿液和汗液排出,散发出异味,成为苯丙酮尿症。苯丙氨酸在体内的过度积累会使皮肤和头发变白。在严重的情况下,苯丙氨酸在脑组织中积累,导致智力迟钝、痴呆、抽搐等。引起尿黄的原因包括摄入过多或失水、发炎、肝功能异常,如无皮肤发黄、眼球发黄等,考虑到发炎的可能性,建议多喝水,可以两次给宝宝喂一些温热的开水。在房间里,你也可以加一些含葡萄糖的牛奶。

2019-02-27

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苯丙酮尿症是什么?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯

苯丙酮尿症是怎么引起

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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羊水苯丙酮尿症怎么办

宫伟雁 副主任医师  山东省立医院

羊水苯丙酮尿症需通过产前诊断确认,确诊后应结合遗传咨询与医学干预制定管理方案。

苯丙酮尿症的确诊方法

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其

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石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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顾倩 副主任医师  池州市人民医院

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苯丙酮尿症几次能确诊

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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苯丙酮尿症怎么治

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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患有轻型的苯丙酮尿症该怎么办

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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