男,1岁 2019-02-27
病情描述:我家孩子脸上出小疙瘩疙瘩上面还带有白色的脓包去医院检查是羊水苯丙酮尿症应该怎么办
为了检查胎儿是否患有苯丙酮尿症,在妊娠22周左右进行羊膜穿刺术。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是氨基酸代谢最常见的先天性疾病。婴儿缺乏苯丙氨酸羟化酶,使摄入的苯丙氨酸不能转化为苯丙酮酸,由尿液和汗液排出,散发出异味,成为苯丙酮尿症。苯丙氨酸在体内的过度积累会使皮肤和头发变白。在严重的情况下,苯丙氨酸在脑组织中积累,导致智力迟钝、痴呆、抽搐等。引起尿黄的原因包括摄入过多或失水、发炎、肝功能异常,如无皮肤发黄、眼球发黄等,考虑到发炎的可能性,建议多喝水,可以两次给宝宝喂一些温热的开水。在房间里,你也可以加一些含葡萄糖的牛奶。
2019-02-27
苯丙酮尿症是什么?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
苯丙酮尿症是怎么引起
导致患者患上苯丙酮尿症的原因有以下几个:1.遗传,遗传原因是最主要的一个原因,这
苯丙酮尿症需要做基因检测吗
苯丙酮尿症需要做基因检测,可以在怀孕的第16周到第20周通过羊水穿刺,抽一些孕妇
苯丙酮尿症的确诊方法
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其
苯丙酮尿症存在有什么危害
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢的疾病,它主要是因为体内的酶的缺陷导致了苯丙氨酸
苯丙酮尿症的遗传形式是什么?
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。说到苯丙酮尿症临床理论的PKU的预防,那么就需
苯丙酮尿症怎么治
苯丙酮尿症可以采用饮食和药物来做治疗,饮食上主要是以低苯丙酮氨酸的食物为主;而药
患有轻型的苯丙酮尿症该怎么办
患有轻型的苯丙酮尿症该怎么办呢?首先要知道。第一,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传
苯丙酮尿症几次能确诊
苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情
苯丙酮尿症是什么原因遗传
苯丙酮尿症是由于体内氨基酸代谢发生异常导致的,是遗传代谢病的一种。患上苯丙酮尿症
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