苯丙酮尿症筛查为阳性怎么办？

男，1岁 2019-02-17

病情描述：孩子现在只有十天大。苯丙酮尿症的筛查结果在几天大的时候是阳性的。后来婴儿开始出现黄疸。服药，服用蓝光，并在黄疸几天后又做了一次测试。医生说这也可能是由蓝光引起的。也不知道该怎么办。如果苯丙酮尿症筛查呈阳性怎么办？

石计朋副主任医师 儿科新乡医学院第一附属医院三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病和先天性氨基酸代谢障碍。中国的发病率是万分之一。在有25个父母的婚姻中，生下生病孩子的母亲的发生率要高得多。儿童体内苯丙氨酸羟化酶的缺乏阻碍了摄入苯丙氨酸的正常转化，但将其转化为苯丙酮酸，苯丙酮酸从尿液和汗液中排出，并散发出异常气味，从而成为苯丙酮尿症。苯丙氨酸在体内的过度积累会使皮肤和头发变白。在严重的情况下，苯丙氨酸在脑组织中积累，导致儿童智力迟钝、面部痴呆和痴呆。黄尿的原因包括过量摄入或失水、内热过多和肝功能异常。一般来说，如果皮肤和眼睛没有发黄，考虑过度内热的可能性。建议多喝水。你可以在两次喂食之间给你的宝宝一些温水，或者加入一些含葡萄糖的牛奶。

2019-02-17

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石计朋副主任医师新乡医学院第一附属医院

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