导致半乳糖血症的原因是啥

男,10岁 2019-02-15

病情描述:前段时间学校体检,检查发现患有半乳糖血症,想问一引起半乳糖血症的原因?

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病。这种病人由于体内缺少半乳糖—1—磷酸尿苷转移酶,致使半乳糖—1—磷酸在体内肝、肾和脑等重要脏器大量堆积,损害这些组织器官的功能,表现为肝肿大、黄疸,脑损伤。儿童是疾病的高发人群。经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢,肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。半乳糖的代谢主要在肝脏内进行,半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷,均可导致半乳糖的代谢障碍,直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高。平时饮食可以注意禁止辛辣。

2019-02-15

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宝宝导致半乳糖血症的原因是什么

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吴光秀 副主任医师  重庆市涪陵中心医院

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根据具体描述,半乳糖血症是人类基因型的遗传代谢缺陷,这是由于缺乏-半乳糖基磷酸尿

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李建飞 副主任医师  内蒙古自治区人民医院

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