半乳糖血症是什么

女,5岁 2019-03-18

病情描述:最近带孩子去医院进行体检,医生说是孩子有半乳糖值略高的情况,但是孩子平时一直很正常,我想问一下什么是半乳糖血症?

半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。氨基半乳糖苷酶是一种水解酶,通常存在于细胞的溶酶体中。如果在肾近曲小管上皮细胞中发现含量较高的尿中β半乳糖苷酶活性,那么是可以反映出肾实质的,特别是当肾小管出现了损伤的早期,可以将尿中N-乙酰β-D-氨基葡糖苷酶进行联合测定来进行尿酶谱的分析,这对病程观察和预后评价有很大的帮助的,一般情况下2.51~14.3iu/L的半乳糖苷酶的值是属于正常的。

2019-03-18

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