半乳糖血症是什么遗传病？

女，1岁 2019-02-03

病情描述：孩子最近不知道为什么一直不爱吃饭，有时候还会呕吐，很担心就去医院进行检查，医生说是半乳糖血症是一种遗传病，请问半乳糖血症是什么遗传病？

赵月霞副主任医师 普通内科宁夏医科大学总院三甲

根据具体描述，半乳糖血症是人类基因型的遗传代谢缺陷，这是由于缺乏-半乳糖基磷酸尿苷转移酶，其阻止婴儿代谢由牛奶中乳糖分解产生的半乳糖，这种疾病是一种常染色体隐性遗传疾病，患有半乳糖血症的婴儿不能利用半乳糖，因为缺乏分解半乳糖所必需的酶，结果，血液中半乳糖的含量增加，导致呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力迟钝等症状，具有上述表现的患者应考虑半乳糖血症的可能性，并应立即进行相关的实验室检测，如果及时发现并采取适当的措施，白内障和精神发育障碍会很快发生。

2019-02-03

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半乳糖血症该怎么查

赵月霞副主任医师宁夏医科大学总院

依据临床表现选做B超；通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定，测定羊水中半乳糖醇的含量

导致半乳糖血症的原因是啥

赵月霞副主任医师宁夏医科大学总院

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病。这种病人由于体内缺少半乳糖—1—磷酸尿苷转移

半乳糖血症不能能吃糖

赵月霞副主任医师宁夏医科大学总院

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病。这种病人由于体内缺少半乳糖—1—磷酸尿苷转

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