男,30岁 2019-02-02
病情描述:我一个朋友,他得了半乳糖血症,我们对这病都不了解,所以说想了解这个病是怎么引发的?
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症,半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
2019-02-02
半乳糖血症该怎么查
依据临床表现选做B超;通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量
导致半乳糖血症的原因是啥
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病。这种病人由于体内缺少半乳糖—1—磷酸尿苷转移
半乳糖血症发病机制
半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第二步。即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前身
什么是半乳糖血症?
半乳糖血症就是指血中半乳糖增高的中毒性的临床代谢综合症。半乳糖主要是来源于乳糖,
半乳糖血症的检查
半乳糖证的实验室检查,包括。尿液半乳糖检查。新生儿筛查半乳糖血症。用。butte
半乳糖血症是什么
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何
什么是半乳糖血症
半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,
半乳糖血症是什么遗传病?
根据具体描述,半乳糖血症是人类基因型的遗传代谢缺陷,这是由于缺乏-半乳糖基磷酸尿
半乳糖血症是什么病
半乳糖血症是一种内科疾病,多发生于儿童。常伴随着刚出生没多久的婴儿发生不喝奶。肝
半乳糖血症怎么确诊
半乳糖血症可以通过做尿液半乳糖检查,或者是血半乳糖浓度测定进行确诊,如果是患上了
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