半乳糖血症的病因是什么?

男,30岁 2019-02-02

病情描述:我一个朋友,他得了半乳糖血症,我们对这病都不了解,所以说想了解这个病是怎么引发的?

半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症,半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。

2019-02-02

相关问答

半乳糖血症该怎么查

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

依据临床表现选做B超;通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量

导致半乳糖血症的原因是啥

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病。这种病人由于体内缺少半乳糖—1—磷酸尿苷转移

半乳糖血症发病机制

高秋 副主任医师  宜兴市人民医院

半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第二步。即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前身

什么是半乳糖血症?

高秋 副主任医师  宜兴市人民医院

半乳糖血症就是指血中半乳糖增高的中毒性的临床代谢综合症。半乳糖主要是来源于乳糖,

半乳糖血症的检查

于乐 副主任医师  辽宁中医药大学附属医院

半乳糖证的实验室检查,包括。尿液半乳糖检查。新生儿筛查半乳糖血症。用。butte

半乳糖血症是什么

吴光秀 副主任医师  重庆市涪陵中心医院

半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何

什么是半乳糖血症

吴光秀 副主任医师  重庆市涪陵中心医院

半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,

半乳糖血症是什么遗传病?

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

根据具体描述,半乳糖血症是人类基因型的遗传代谢缺陷,这是由于缺乏-半乳糖基磷酸尿

半乳糖血症是什么病

张艳凯 副主任医师  开封市中心医院

半乳糖血症是一种内科疾病,多发生于儿童。常伴随着刚出生没多久的婴儿发生不喝奶。肝

半乳糖血症怎么确诊

李建飞 副主任医师  内蒙古自治区人民医院

半乳糖血症可以通过做尿液半乳糖检查,或者是血半乳糖浓度测定进行确诊,如果是患上了

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康

客服电话:0756-7770907  客服微信:yswx066 客服邮箱:kangpuyun@xinglinpukang.com © 2024, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心(全国) 特别声明:本站内容仅供参考,不作为医学诊断依据