小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏，是一种常染色体隐性遗传疾病。引起此病的原因是遗传因素，是由于小儿缺乏嘌呤核苷酸磷酸化酶，导致三磷酸脱氧鸟苷在体内蓄积。

对早期 T 细胞和 B 细胞有毒性作用，导致 T 细胞和 B 细胞缺陷。其临床表现为皮肤脓疱、皮疹、咳嗽、咳痰、发烧、腹痛、腹泻等反复感染症状。

对于该病的治疗，目前无特别有效的方法，可用酶替代疗法或骨髓移植。除了治疗，此病还在于预防，孕妇在孕期应避免接受放射线，慎用一些化学药物，尽可能防止病毒感染。