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检查项目:血常规、大便常规、脑MRI检查、脑CT检查等。神经元蜡样脂褐质沉积症是儿童常见的遗传性神经退行性疾病。
主要临床症状为进行性痴呆伴顽固性癫痫发作和视力减退。作为遗传病目前尚无有效治疗方法,可用于癫痫抗癫痫药物治疗也可以考虑使用丙种球蛋白进行治疗,有一定的治疗效果但都是暂时,造血干细胞移植效果不是特别好,预后较差。
婴儿会出现智力和语言发展的倒退,所以需要尽快检查尽快治疗,早发现、早治疗。
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