小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是遗传引起的，孩子会表现为皮肤脓疱、皮疹、咳嗽、咳痰、体温升高、肚子痛、拉肚子等反复感染的症状。

治疗目前没有特别有效的方法，可以使用酶替代疗法或者骨髓移植。预防需要做好遗传性疾病的咨询，还有产前诊断，孕妇尽可能避免酒精、药物、二手烟等有毒有害物质和有害的环境等。

平时饮食方面要注意清淡，营养均衡，避免辛辣、刺激、生冷、寒凉、油腻、难消化等食物，保持充足的营养、睡眠和适量的运动等。