小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是由于遗传导致的细胞功能缺陷，小儿会经常反复发生感染，比如咳嗽、打喷嚏、流鼻涕、体温升高等。

小儿还会有运动和语言方面的异常，比如发音不清晰、发育比较迟缓、走路不稳、甚至瘫痪等。

严重的还会出现血液方面的问题，比如血小板少就会出血，小儿会出现皮肤瘀斑、鼻子流血、脸色发黄等症状。

治疗上主要包括使用药物控制感染、输血、骨髓移植等方法，还要注意给小儿保暖，不要受凉、不要带小儿去人多的公共场所。