遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是一种常染色体隐性遗传性疾病。有可能患者出现了凝血因子Ⅹ的基因突变,多数患者有可能是错义突变,主要集中在编码催化结构域的外显子8上。
通常情况下,发生遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的时候,病人有可能会出现比较严重的出血症状,婴儿以及新生儿期有可能会出现致命性的出血,比如说胃肠道出血、脐带残端出血,还有可能会出现颅内出血,患者还有可能会出现深部的血肿、关节腔出血,女性有可能出现月经过多,有的患者可以在外科手术后出现出血。
出血的严重程度与凝血活性受抑制的程度是相关,可以使用替代治疗的方法进行治疗。
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