先天性肛门闭锁和染色体的改变有一定的关联。

此病目前考虑主要是因为孕妇在怀孕期间，因为一些不良的原因会导致染色体出现数目、结构或者排列发生异常，或者基因发生了突变就可能出现肛门闭锁的情况。

常见原因，比如高龄孕妇身体机能下降、卵子老化；孕妇情绪经常紧张、焦虑、悲伤；一些饮酒吸烟的饮食习惯或者滥用药物等；接触一些放射性的元素，或者X光等；妊娠期母体受到病毒等感染。这些原因都会导致染色体出现异常，引起先天性肛门闭锁。