肾性氨基酸尿是一组肾小管疾病,是由于近段肾小管对氨基酸转运障碍导致尿中排除大量氨基酸。遗传性肾性氨基酸尿,多发生于小儿。后天获得性因素引起的肾性氨基酸尿,成人和小孩都可发病,以成人多见。肾性氨基酸尿的症状,与尿中排出氨基酸的种类和原发病有关,遗传性肾性氨基酸尿,主要表现为泌尿系结石,肾脏钙化沉着,尿路梗阻,反复泌尿系统感染,高血压。
高蛋白饮食后,患者发育停滞,呕吐,发作性木僵和昏迷,也有肝大,血氨过高,低血尿素氮和乳清酸,还可表现为肾性中性氨基酸尿,尿中排出大量吲哚代谢产物,小儿可表现为蓝尿布综合征,其他还有糙皮病样光过敏皮肤红斑,常见于身体暴露部位,少数有精神异常,包括幻觉谵妄等。营养障碍可导致体型矮小,但智力一般正常。
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