肾性氨基酸尿是因为患者近端的肾小管重吸收氨基酸出现障碍,导致尿中排出大量氨基酸。正常人肾小球滤过液中的氨基酸含量与血浆大致相同,但绝大部分都是由近端肾小管重吸收,在尿中可以排出少量的氨基酸。
所以肾性氨基酸主要的症状就是患者尿中氨基酸的含量非常高,患者智力发育迟缓、身材短小、营养障碍,特别容易形成尿路结石,主要是胱氨酸结石。
后期患者会出现血压升高、水肿,甚至会出现血肌酐、血尿素氮升高,导致肾功能衰竭。有些患者会出现精神症状,比如情绪不稳定,有幻觉、谵妄。有些人还会出现低钙血症,肌肉萎缩等各种临床症状。
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