肾性氨基酸尿是指以肾小管氨基酸吸收转运障碍,导致尿液中氨基酸大量丢失为主的一组肾小管疾病。肾性氨基酸尿时,体内的氨基酸代谢是正常的,而是肾小管的氨基酸转运功能受损所致。
但其转运异常的机制尚不清楚,可能与组氨基酸转运体系或个别氨基酸转运系统功能障碍有关。如果各组氨基酸转运体系均受损失,则出现各种氨基酸成分的氨基酸尿,此时可称之为全氨基酸尿。这常是继发性损伤的结果,同时常伴有其他离子及糖的转运障碍;如仅以某种或一组氨基酸为主时,往往伴有空肠对该组氨基酸的转运缺陷,多为遗传性疾病。
肾性氨基酸尿的诊断:对有氨基酸尿者进行氨基酸清除率检查,如为高清除率者,多提示肾性氨基酸尿,如为低清除率者,多为溢出性氨基酸尿。
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