肾性氨基酸尿是指以肾小管氨基酸吸收转运障碍，导致尿液中氨基酸大量丢失为主的一组肾小管疾病。肾性氨基酸尿的病理生理基础：生理状态下，血浆中的氨基酸可以自由的通过肾小球，但大多数在肾近曲小管被重吸收而进入血液内，只有极少数的氨基酸排除。

肾性氨基酸尿时，体内的氨基酸代谢是正常的，而是肾小管的氨基酸转运功能受损所致。但其转运异常的机制常不清楚，可能与组氨酸转运体系或个别氨基酸转运系统功能障碍有关。

如果各组氨基酸转运体系均受损失，则出现各种氨基酸成分的氨基酸尿，此时可称之为全氨基酸尿，这常是继发性损伤的结果。同时常伴有其他离子及糖的转运障碍，如仅以某种或一组氨基酸为主时，伴有空肠对该组氨基酸的转运缺陷，多为遗传性疾病。