小脑扁桃体下疝是先天发育畸形引起。发育异常使小脑扁桃体下部下降至颈椎管内，合并有脊髓空洞，小脑扁桃体下疝畸形常伴其他颅颈区畸形，如脊髓脊膜膨出颈椎裂。病变会影响到椎体术和躯体感觉。

临床表现为颈部和臂部疼痛、呈放射性疼痛、颈部活动时疼痛加重，手臂部痛温觉减退、麻木、共济失调、甚至瘫痪等症状。

有手术适应征的患者应及时就诊于专科医院，行手术治疗，症状出现2年内手术治疗效果最好。