限制型心肌病可以是特发性、遗传性,或是各种系统性疾病的结局。多种特异性的原因可导致限制性心肌病,往往原因不明。
遗传性限制型心肌病,通常以常染色体显性遗传为特征。有报道显示,本病在一些家族中,可能与肌钙蛋白I基因突变有关。而一些家族中,限制性心肌病与结蛋白基因突变导致的传导性缺陷有关。此外,有研究显示,限制性心肌病还可通过常染色体隐性遗传。限制性心肌病,继发于系统性疾病的有淀粉样变、结节病、类癌综合征、硬皮病和蒽环霉素中毒等。
不同年龄阶段常见的限制性心肌病的病因不同,成人最常见的限制型心肌病是心肌淀粉样变性。儿童中,常见与放射性或蒽环类药物引起的限制型心肌病。婴幼儿的患者。需要注意除外,与遗传有关的糖原贮积症等疾病。
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