Alagille综合征，是一种累及多系统的新型遗传性疾病，诊断的方法主要是根据患者的典型症状，还有x线、超声心动图、肝功能检查、基因检测，或者组织病理学检查来明确的。

体格检查主要是看患者的皮肤有没有黄疸，判断肝脏有没有问题，看患者的口唇有没有青紫，面容与智力有没有问题。

心脏超声及肝功能检查都是可以辅助检查有没有此病发生的可能，但是最主要的是通过基因检测，一旦发现有相应的基因缺失，基本就可以明确是此疾病。